图一、病灶的节段分布及不同表现。3例患者的MRI表现为脊髓不同节段的病变。患者1（A和D）为NDUFS1致病性变体（c.C.T:p.ProLeu和c.G.A），影像显示病变位于C1水平的颈段（箭头，A），轴位（D）显示病变为后部和中央分布，并延伸至最后区（areapostrema）。患者2（B和E）为MT-ND4致病性变体（m.C.A），影像显示广泛横贯性脊髓病变（E），纵向，累及颈胸水平，包括最后区（areapostrema）（箭头，B）。患者3（C和F）为MT-ND5致病性变体（m.G.A），影像显示胸腰段病变，延伸至脊髓圆锥，仅灰质受累，出现蛇眼征：
图二、12岁男性患者，MT-ND4致病性变体（m.C.A），脊髓病变呈脱髓鞘样，与NMOSD相似。颈椎的矢状位和轴位T2磁共振成像显示颈段和胸段纵向广泛高信号病变，并伴有占位效应和累及最后区（areapostrema）（箭头，a）。轴位（B）显示脊髓弥漫性横贯性病灶：图三、10岁女性患者，家族诊断为LHON-Leber遗传性视神经病变（heteroplasmicm.T.C和homoplasmicm.G.AmtDNA变体）和MOG1脱髓鞘。脑MRI轴位和冠状位FLAIR序列显示丘脑不对称高信号病变，右侧更明显（A），眶内左侧视神经增粗和高信号（箭头，D）。颈椎节段（B和E）和胸椎节段（C和F）的矢状位和轴位MR成像显示两个节段均有纵行广泛高信号病变，中央灰质受累更明显，轴位平面呈“H”征（箭头，E和F）：图四、2例脑干和脊髓受累并乳酸（LBSL）增高的白质脑病患者的MR表现。患者1（A–C）是一名6个月大的男性患者，患有NDUFS1致病性变体。患者2（D–F）是一名1岁男性患者，具有DARS2致病性变体。在这两名患者中，轴位T2序列显示对称性高信号病变，累及脑桥的皮质脊髓束（虚线箭头A和D）。在三叉神经（长箭头，A和D）和内侧丘系（短箭头，A和D）也观察到高信号病变。病变影响锥体（短箭头，B和E）和小脑下脚（长箭头，B和E）。轴位T2加权颈椎磁共振成像（C和F），高信号病变位于背柱（短箭头）和外侧皮质脊髓束（长箭头）：文献出处：AJNRAmJNeuroradiol.Jan;42(2):-.doi:10./ajnr.A.EpubDec31.
InvolvementoftheSpinalCordinPrimaryMitochondrialDisorders:ANeuroimagingMimickerofInflammationandIschemiainChildren
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