导语：渐冻人症（ALS），属于一种神经退行性疾病，是目前一种比较常见的罕见疾病，发病原因尚未清楚。最早的发病原因是觉得与战争有关，早些年间在美国参加海湾战争的大兵们，就有很多人患上过“ALS”，之后在二战时期的军人们做的一项调查中发现了军人患上此病的概率比普通人要高很多，离现在最近的一例病例是在意大利的一位足球运动员。确切的发病原因仍在调查阶段，以上仅只是现象，并没有得到实际定论，此外，渐冻人症患者中有10%是有遗传史的，但遗传概率比较小，基因突变的可能性比较大。
01正确了解“渐冻人症”
渐冻人，指的是出现全身肌肉萎缩侧硬化的患者，目前关于此病的治愈方法还没找到，患者发病的时候身体就好像是被冰冻住了一样，可能今天发病的部位是双腿被冻住，明天可能就是双手，后天可能就是全身，然后慢慢地蔓延到身体的各个部位，逐渐失去运动能力和生活自理能力，到最后可能就连眼部的肌肉都会变得萎缩硬化，直至死亡。
一般来讲，患者发病病程从出现早期症状到全身甚至器官被冻住最长会经历5年的时间，但在这5年的时间里诱发死亡的概率达到了90%，在所有的渐冻人症患者中仅有5%-10%的患者在发病后的存活率达到了10年或更久。目前仅中国的渐冻人症患者就达到了10-20万人左右，并且这个数字还在持续增长中，因为渐冻人症发病的前期症状不太明显，就很容易被忽视，而且大部分患者在知道自己患上渐冻人症的时候已经是发病十分严重的时候了。
02渐冻人症患者的早期症状
1、发病主要特点
渐进性肌肉无力和萎缩，高发年龄在40岁-80岁之间
2、典型症状
多数情况下以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，能波及到一侧或双侧，也可能是从一侧开始再波及到对侧，由于大小鱼际肌萎缩导致手掌变得平坦，骨间肌的萎缩呈现出爪状手的状态。肌萎缩向上扩延，会逐渐侵犯到前臂、上臂和肩带，肌束颤动也是比较碱性的症状，可能会局限于某些肌群也可能会广泛存在，用手拍打以后比较容易发现。
上运动神经元主要表现为肢体不动、动作不灵、发紧，发病会先从双下肢开始，逐渐波及到双上肢，下肢发病比较重，肢体力弱，肌张力增高，逐渐感觉步履困难，呈现痉挛性剪刀布形态，腱反射亢进，病理反射可能会呈现阳性；若是病变的话可能会导致累及双侧皮质脑干，出现假性球麻痹症状，主要表现为发音不清晰，吞咽出现障碍，下颌反射亢进。（此症状在临床上比较少见，但会在多年后开始起病，病情进展较为缓慢）
下运动神经元受损时会出现肌无力、肌肉萎缩，肌张力减弱等症状，最初发病时症状通常是随机分布的，渐渐地就会导致邻近区运动功能障碍且逐渐恶化，最后会扩散到对侧或另一区域。
03关于ALS的治疗以及临床表现
1、临床表现
渐冻人症在临床上的表现一开始会出现四肢肌肉逐渐无力最后会导致瘫痪、吐字不清、吞咽困难和呼吸功能减退等表现，最终就是全身动弹不得，呼吸衰竭而死亡。其实在临床的首发症状上我们可以发现，患者通常最开始是以一只手、一条腿发作，紧接着是面部、舌头无力且无力症状会逐渐蔓延到双腿和双臂。随着病情逐渐恶化，还会引起手部和手指执行任务时出现困难、肌肉抽搐、进食困难、无法行走、无法呼吸等症状，但患者的记忆和思维逻辑是不受影响的。
2、治疗
关于渐冻人症的治疗方面，目前世界上尚无治愈的药物，但是很多患者通过积极的规范治疗以及乐观的心态和精心的护理，在很大程度上改善了生存质量，也提高了生存期，让患者在患病期间仍然可以有意义的活着。
其实小编倒是认为在患上没有治愈药物的疾病时，保持一个乐观积极的心态配合治疗，是能在很大程度上延长寿命的。但很多渐冻人症患者在确诊后，都无法接受这个现实，有的患者直接放弃了治疗，还有的患者到处寻找治疗偏方，甚至还有些患者直接将自己封闭在自己的世界里不愿意外界交流，要知道这种心态是不正确的，必然也不会缓解病情只会导致不良的后果。
而目前关于渐冻人症延缓治疗的方式采用最多的就是理疗和康复训练，来帮助患者保持强健的身体，充分发挥患者的生存能力，还能帮助部分无力症状的患者缓解咳嗽、说话和吞咽。在家中治疗的患者可以备上支持性设备和仪器，用来帮助患者的日常交流和移动，选择针对性药物可以帮助缓解症状，（如：利鲁唑）及时补充日常所需营养，尽最大能力维持患者的体能，若是患者的胸部肌肉出现变弱情况的话，可以选择给患者装上呼吸装置来帮助患者呼吸。
04关于“渐冻人症”的遗传
根据基因解码研究发现有几种基因突变会导致家族性的ALS，并且有助于散发性ALS的发展，在全球范围内因sod基因突变导致的家族性ALS占了15%-20%，tardbf以及fus基因突变各占5%，和家族性ALS相关的其他基因突变至少占一半，根据不完全统计有60%的家族性ALS患者具有遗传的基因突变的可能，且大多数患者都是以常染色体显性遗传的方式在家族中传递此疾病，还有少部分罕见的ALS患者是以常染色体隐性模式遗传的。
结语：很遗憾目前尚无治疗渐冻人症的办法，一方面是因为患者发病前期症状尚不明显，且患者都是大多数在出现明显症状后才选择的就医，另一方面是因为目前的医学水平对此病的病因等研究还不够透彻，也缺乏有针对性的特异性治疗，所以说对其早期症状重视起来，及时治疗，或许可以有效地延缓此病的病情，阻止病情发展，延长患者的寿命。
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