Leber遗传性视神经疾病(LH0N)是一种常见的线粒体疾病，临床以急性或亚急性，双侧，无痛性视力下降为特征的遗传性疾病,典型的眼底表现为视盘毛细血管扩张、假性水肿、周围视网膜神经纤维层肿胀，呈母系遗传。该病临床诊断依赖于基因检测，其临床表现易与急性视神经炎、前部缺血性视神经病变等疾病相混淆，较易误诊，贻误治疗。本科收治1例，报告如下：
患者于年3月中旬无明显诱因逐渐出现双眼视力下降，医院，因散瞳配镜时发现矫正视力不提高，医院就诊。年4月23医院，行线粒体基因检查，回报示：（GA）突变位点阳性。后患者于年5月19日以“双眼Leber遗传性视神经病变”收入医院。入院检查：视力：R：0.02，L：0.06，矫正视力均不提高，双眼玻璃体轻度浑浊，眼底：右眼视乳头颞侧色偏淡，界清，左眼乳头色淡，边界欠清，双眼C/D均约0.4，A/V约2/3，血管走形可，无出血、渗出、黄斑部未见明显异常。眼压：R：12.6mmHg,L：13.9mmHg。出院情况：视力：R：0.04，L：0.06，矫正均不提高。其余同入院症见。年5月21日行FVEP检查：双眼在两种不同强度光刺激下，P2波峰时值可，双眼波幅重
度降低。以右眼著。如图1
诊断证明，如图2，图3：
医院检查单，图4：
患者于年6月就诊于我科，查体：视力：R：0.02，L：0.08，矫正视力均不提高，双眼玻璃体轻度浑浊，眼底：右眼视乳头颞侧色偏淡，界清，左眼乳头色淡，边界欠清，双眼C/D均约0.4，A/V约2/3，血管走形可，无出血、渗出、黄斑部未见明显异常。视野检查结果，图5：
经我科系统治疗后，效果显著，现将患者视力及视野改善结果报告如下：
.08.01R：0.15，L：0.5，视野如图6：
.9.12R：0.6，L：0.8，视野如图7：
.10.10R：0.5，L：1.0，视野如图8：
.10.17，R：0.6，L：1.0，野视如图9：
.12.01R：0.8，L：1.0，患者拒绝复查视野。
分析：
Leber遗传性视神经病变是由线粒体DNA突变所造成的一种母系遗传的遗传性视神经萎缩，目前已知的LHON原发致病突变有30余种，其中GA、TC、GA的出现频次最高。医院收集了年至年的例可疑病例，结果显示阳性检测率为47.52%，其中GA发病率为68.06%，TC发病率为13.43%，GA的发病率为3.94%，其余为罕见基因突变所引起的视神经萎缩，由此可见GA位点突变是最常见的基因突变。值得注意的是，该位点基因突变所造成的视神经萎缩的视力也是三种突变位点中视力最差的，以logMAR方式表述视力，GA位点突变的平均视力为1.43±0.67，TC的视力为1.21±0.50，GA的视力为1.28±0.54。
该疾病的预后与突变位点有着密切的联系，北京中医药大学的研究发现，TC位点突变的预后显著优于其它位点的突变，TC位点突变的总脱盲率最高为47.5%,GA位点最低,GA位点突变脱盲率介于GA与TC之间。
该病虽经基因检测可明确诊断，但却缺乏有效治疗手段，目前以艾地苯醌为临床一线用药，但尚无突破性进展，近年来国外试用腺病毒相关手段进行基因治疗，但尚在实验阶段。传统医学对该病的治疗有着一定优势，中医学根据患者气血津液以及阴阳的盛衰将人体分为9种体质，目前已有文献报道Leber遗传性视神经病变与体质类型有关。孙艳红等根据中医体质学9种体质分类法对LH0N患者进行分类研究，发现9种体质种与LION关系最为密切的便是气郁质（55.56%）。此外先天禀赋、胎毒学说也在本病的发生发展过程中有着重要意义。我科采取中药、针刺等传统疗法，结合营养神经的药物治疗，取得了良好效果。精准的诊断加之中医的特色治疗是中西医结合治疗的必经之路，希望更多的患者在明确诊断的同时，享受到中医特色治疗所带来的惊喜。
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