陈林义
遗传性黄斑变性是一种较少见的家族遗传性疾病，病变主要累及双眼黄斑区，一般不向周围网膜扩散。本病任何年龄均可发生，但在生理变化较大的婴幼儿期、少年期、青春发育期及发育末期发生率较高。临床常见的有以下两种类型。
卵黄样黄斑变性
本病由Best于年首先作了详细描述，故又称Best病。发病年龄一般在3岁~15岁，也可见于刚出生的婴儿及老年患者，但多数在7岁以前。由于病变发展极缓慢，早期对视力影响又较轻，待视力下降来就诊时，已常为晚期病变。
病因：本病为常染色体显性遗传性疾病，其发病机制目前尚不清楚。关于发生时间及病变部位有多种推测，但多数学者支持本病为先天性的，其损害部位主要位于色素上皮层。
临床表现：本病早期，即使黄斑部出现明显或基因携带者的眼电图检查均异常。根据眼底检查本病分为四期即静止期、囊肿期、囊肿破裂期和变性萎缩期。静止期眼底可无明显改变，少数患者黄斑部可出现色素紊乱。囊肿期可见黄斑区有大小约为1/2~4pD的圆形或椭圆形，境界鲜明的卵黄样病灶位于视网膜之下，此前可保持数年不变。在破裂期，囊内卵黄样物质流出，呈条块状波及整个黄斑部，类似炎症改变。卵黄样物质可被完全吸收，亦可部分的被吸收，如部分吸收，残留于囊内下半部物质，形同“前房积脓”。此后卵黄样物质可再分泌、再吸收，如此反复。最终视网膜脉络膜出现盘状萎缩，视力常降至0.1~0.4.眼底荧光血管造影，在囊肿期可不见荧光，但在造影后期有时可见少量着色。囊肿破裂后内容物流出，局部荧光可明显增强。
治疗：①本病为常染色体显性遗传性疾病，对散发病例的家庭成员应作眼电图检查，如眼电图异常而无眼底其他表现为基因携带者，其后代仍可能发病，②目前尚无特殊治疗方法，当视网膜下新生血管形成时，可试用激光治疗。
少年型黄斑变性
本病由Stargardt于年首先报导，故又称Stargardt病。发病年龄一般在6岁~20岁之间，无明显性别差异。其主要特征为双眼呈对称性缓慢进行性黄斑部损害，最后导致中心视力高度障碍。
病因：本病为常染色体隐性遗传性疾病，且常有近亲通婚史，少数为显性遗传。其发病原因目前尚不清楚，损害部位主要为黄斑部的椎体细胞以及色素上皮层。
临床表现：在病变初期，眼底还未发生改变时，患儿视力已明显下降且不能矫正，常被误诊为弱视，病变晚期视力可高度障碍。由于椎体细胞的损害，患儿可同时伴有不同程度的昼盲以及色觉障碍，视野检查可出现相应的中心暗点。眼电图（EOG）检查光峰与暗谷比值（L/D）正常或降低。初发病时眼底可无改变，但中心凹反光点消失。黄斑部相继出现灰黄色或棕色细小斑点，并逐渐发展成约1.5~2PD大小横椭圆形、边界清晰的萎缩区，并不断的缓慢发展扩大，但一般不超过颞侧视网膜上下中央动脉所环绕的区域。此时荧光造影不仅萎缩区呈现强荧光，其周围还可见到细小荧光斑点，提示病变在缓慢发展。病变晚期，脉络膜血管亦萎缩，形成白色疤痕，其中杂有色素斑。
治疗：目前尚无特殊治疗方法，中心视力障碍者阅读时可配戴助视器。
卵黄样黄斑变性又称Best病,是一种比较少见的常规染色体显性遗传性原发性黄斑部变性,属黄斑部营养不良性疾病。卵黄样黄斑变性发病隐匿且进展缓慢,患者容易忽视,当病变发展到一定阶段，出现视力下降时多有典型的眼底表现，临床易于诊断。
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